Down sendromu

Down sendromu kromozomlardan kaynaklanan bir genetik bozukluktur. Normal insanlarda bulunan 46 kromozom bulunurken down sendromlu bireylerde bu kromozom sayısı 47 olmaktadır. Down sendromu bir hastalık değil genetik bozukluk olduğu için tedavi edilememektedir. Down sendromunun oluşma nedeninin annelerin hamile kalma yaşı olduğu üzerinde durulmaktadır. 35 yaş ve üstündeki kadınların down sendromlu çocuk sahibi olma olasılıkları daha yüksektir.

Down Sendromu Nasıl Oluşur?

İnsanlar genlerinin yarısını anneden yarısını da babalarından alırlar. Bir insanda bulunan kromozomların 23 tanesi anneden, 23 tanesi de babadan gelmektedir gen aktarımı sırasında iki eş gruba ayrılan kromozomlarda oluşan bir rahatsızlıktan dolayı çiftlerden birisinden 23 kromozom yerine 24 kromozom gelir. Bunun sonucunda doğacak olan bebeğin geninde 46 kromozom değil 47 kromozom olur. Bu 1 kromozomun fazlalığı da down sendromunun oluşmasına sebep olur.

Türleri Nelerdir?

Down sendromunu 3 türü bulunmaktadır.

Bunlar;

• Trisomy 21: Down sendromlu bireyler arasında en çok görülen sendrom türüdür. 21 sayısının sebebi ise sorunlu olan genin sırasını ifade etmektedir. 21. sıradaki genin bölünme sırasında birbirinden ayrılmaması ile 1 kromozom yerine 2 kromozom birlikte gelir. tüm gen basamaklarında 2 kromozom olurken 21. gende 3 kromozom olur. Bu da gen dizisinde 47 kromozom olmasına neden olmaktadır.

• Translokasyon: Sendromun bu türünde 21. genden kopan kromozomun başka bir sıradaki gene yapışmasıyla oluşur( örneğin 5. sıraya). Bu da durumda toplamda 47 kromozom olmasına sebep olur.

• Mozaik: En az karşılaşılan down sendromu türüdür. Bu türde bazı genler 46 kromozom bazı genler de 47 kromozomdan oluşmaktadır. Bu durum da mozaik desenini andırdığı için bu ismi almıştır.

Nasıl Teşhis Konulur?

Down sendromu bebekler anne karnında iken belirlenebilen bir rahatsızlıktır. Hamilelik sürecinde gerçekleştirilen kontroller sırasında yapılan ultrason görüntülemeleri ve kan testleri sayesinde belirlenebilmektedir.

Bu sayede bebeğin down sendromlu olup olmadığının belirlenme olasılığı çok yüksektir. Buna ikili test ismi verilmektedir. Amniyosentez denilen bir diğer yöntemde ise anne karnından sıvı alınarak içerisinde bulunan değerler ölçülerek belirlene bilmektedir.

Down Sendromlu Bireylerin Özellikleri

Down sendromlu bireylerde belirgin olarak gözlenen bazı fiziksel özellikler bulunmaktadır. Çekik ve küçük gözler, üstten basık yanlara genişleyen burun, kalın ense ve kısa kalın parmaklar en iyi gözlenen özellikleridir. Down sendromlu bireylerin zihinsel özelliklerinde gerilik bulunmaktadır.

Bu gerilik yaş ilerledikçe daha da belirgin bir şekil almaktadır. Bu bireylerin boyları yaşıtlarına göre daha kısa olur. Vücut sistemleri diğer insanlara göre daha yavaş çalıştığı için genellikle kilo problemleri ile karşılaşmaktadırlar. Down sendromlu bireylerin bağışıklık sistemleri de zayıf çalıştığı için hasta olma olasılıkları daha yüksektir.